Extracto del artículo de Luis Gómez Martín, colegiado número 7461 para el número 11 de la revista COOOA Optometría. Pueden leer el documento completo en: http://bit.ly/1mpL39U

© Felipe Fernandes http://www.felipefernandes.me

El albinismo

A modo de introducción, podemos decir que el albinismo es una condición genética poco frecuente que se caracteriza por la ausencia congénita de pigmentación de ojos, piel y pelo causado por una mutación en los genes. En términos generales, los humanos con albinismo se distinguen por poseer el pelo blanco, ojos claros y la piel blanca, ligeramente rosada. Además, se trata de un trastorno hereditario, apareciendo con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo. Otra de las características del albinismo es su amplia categorización. De acuerdo con la clasificación de Witkop, podemos diferenciar diez formas de albinismo oculo cutáneo, tres formas de albinismo ocular y diecisiete o más síndromes sistémicos que implican hipopigmentación dérmica sin albinismo ocular. Aproximadamente, solo 1 de cada 17.000 personas presentaría algún tipo de albinismo a nivel mundial. De estas cifras se deduce que en España, con más de 46 millones de habitantes, podría haber aproximadamente unas 2.700 personas con algún tipo de albinismo. Además de problemas cutáneos, de cabello, enfermedades pulmonares o trastornos de sagrado o del sistema nervioso, entre otros, las personas albinas presentan un conjunto de anomalías visuales muy características. La manifestación de estos síntomas podría limitar de forma muy importante su calidad de vida debido a la falta de pigmentación ocular.

Síntomas

Generalmente, los problemas oculares presentes en personas con este tipo de condición son la fotofobia (producida por la falta de pigmentación ocular), disminución de la agudeza visual (desde 20/60 a 20/400 o incluso ceguera funcional por la ausencia de diferenciación foveal), una deficiente visión estereoscópica, visión nocturna limitada (debido a una disminución de bastones en la retina), nistagmo, estrabismo y miopía, hipermetropía o astigmatismo.

Estos problemas resultan de un desarrollo anormal del ojo, ya que no hay suficiente pigmento. En el caso de la retina, la superficie no se desarrolla normalmente antes de nacer y en la infancia, y las señales del nervio de la retina al cerebro no siguen los caminos usuales. Por su parte, el iris no tiene pigmento suficiente para protegerse de los rayos de luz que entran al ojo.

Tratamiento

Si nos centramos en el tratamiento del albinismo, podemos destacar que actualmente no hay cura, aunque existen una serie de procedimientos con el fin de prevenir o limitar sus síntomas. La piel y los ojos deben estar protegidos del sol para evitar el riesgo de quemaduras o la aparición de cáncer cutáneo. Por ello es fundamental la utilización de lentes para el sol con protección UV que puedan aliviar la fotofobia, bloqueadores solares con un alto factor de protección solar de 15 o más alto, y una cobertura completa con ropa cuando se exponga al sol.

“Los problemas oculares presentes en personas con albinismo son la fotofobia, una disminución de la agudeza visual, una deficiente visión estereoscópica, visión nocturna limitada, nistagmo, estrabismo y defectos refractivos como la miopía, la hipermetropía o el astigmatismo”

Casos

Cuando nos encontramos ante un caso de aniridia o albinismo, siempre se sigue un mismo protocolo de ayudas. Para la realización de este trabajo* me he centrado en ni- ños con albinismo que han seguido el mismo y los que no lo han hecho. Se trata de una muestra no muy amplia debido a la complejidad de estos pacientes ya que, al ser casos de niños en los primeros meses de vida, los padres son reacios a las exploraciones y a que se expongan los casos de sus hijos en público. En el estudio se exponen los casos de siete niños albinos con baja visión, con edades comprendidas entre los 3 y los 8 años, en el que se ha comparado su agudeza visual en distintos años.

En el caso de los niños tratados, se les compensó el error refractivo a través de la prescripción de filtros en color gris D para evitar deslumbramientos, lentes oftálmicas fotocromáticas, lupas manuales de 3.5X o lupas de televisión para sus tareas cotidianas. Además, se les ofreció a los padres una serie de consejos para resguardar a sus hijos del sol (uso de gorras, evitar la luz abundante…). Una vez realizado el estudio, observamos que la agudeza visual en los pacientes que han seguido las indicaciones del especialista en Baja Visión es mayor que la de aquellos niños que no las han seguido. Los niños tratados no solo mejoran en cuanto a la agudeza visual, sino que también incrementan su velocidad lectora, alcanzando a leer unas 60 palabras por minuto (en textos con un tamaño de letras correspondiente a su edad), frente a un no tratado que lee unas 30 o 40 palabras por minuto.

Conclusión

A modo de conclusión, los niños tratados mejoran sus habilidades y la mayoría de ellos pueden realizar las actividades de la vida cotidiana sin dificultad. Además, observamos que estos niños tienen una gran capacidad de aprendizaje con pocos medios, tal y como aseguraba Eleanor E. Faye en sus estudios. Observamos también que los errores refractivos más frecuentes en pacientes con albinismo son la hipermetropía y los astigmatismos hipermetrópicos mientras que en el caso de la aniridia se puede dar cualquier error refractivo. En definitiva, estos niños, aunque puedan manejarse en su vida diaria y consigan una agudeza visual aceptable, se consideran pacientes de baja visión e incluso, algunos de ellos, ciegos legales.

Luis Gómez Martín. Óptico-optometrista. Colegiado nº 7461.

Profesor en la escuela de Óptica y Optometría de la Universidad de Granada, especialista en Baja Visión, director del Instituto de Baja Visión “Luis Gómez”, miembro de ISLRR, ASPREH y miembro fundador de la SEEBV (Sociedad Española de Especialistas en Baja Visión).