La experiencia vital de las personas con NOHL

Niñas

Simulación de la visión de una persona con NOHL

El estudio del que hablo en este número tiene como objetivo escuchar las voces de siete personas que viven con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) para examinar su experiencia vivida. Los participantes fueron reclutados a través de Internet, donde discutieron sus experiencias en entrevistas semiestructuradas. El proceso analítico fue informado por análisis fenomenológico interpretativo (IPA). Este proceso se ilustra mediante una experiencia vivida que fue consumida por las pérdidas inicialmente psico-sociales y conflictos de identidad. Sin embargo, a través de actitudes pragmáticas y flexibles, los participantes desarrollaron métodos prácticos y mecanismos emocionales de afrontamiento que permiten su adaptación a la pérdida de la visión y la progresión en la vida. En concordancia con otros estudios, el hallazgo fundamental fue que la sensación asociada a la pérdida y la frustración son episodios crónicos que se manifiestan durante toda la vida.

La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) afecta principalmente a la visión central, necesaria para llevar a cabo tareas como leer, conducir o reconocer caras

La NOHL tiene como único síntoma la pérdida de la visión. Sin embargo, se ha informado de algunas familias con signos adicionales que incluyen también temblores y alteraciones de las señales eléctricas que controlan el latido del corazón e, incluso, en algunos individuos afectados se desarrollan funciones similares a la esclerosis múltiple.

La NOHL es una condición relacionada con los cambios en el ADN mitocondrial. De hecho, las mutaciones en los genes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L y MT-ND6 causan esta enfermedad.

La distorsión y enturbiamiento de la visión son, por lo general, los primeros síntomas de este trastorno. Estos problemas visuales pueden comenzar en un ojo o simultáneamente en ambos. Si la pérdida de visión es monocular, el otro ojo, generalmente, estará afectado de igual manera en semanas o meses. Con el tiempo, la visión en ambos ojos empeora y a menudo conduce a la pérdida severa de la agudeza visual y la visión del color. Además, afecta principalmente a la visión central, necesaria para llevar a cabo tareas como leer, conducir y reconocer caras.

A pesar de que la visión central mejora gradualmente en un pequeño porcentaje de casos, en su mayoría la pérdida visual es profunda y permanente y, además, causa Baja Visión. Este síntoma comienza a menudo en los adultos jóvenes, aunque la tasa de pérdida de visión varía considerablemente y de forma gradual a lo largo de meses. Además, una vez que la visión se estabilice, los cambios en la visión suelen ser poco frecuentes.


Foto Baja Visión_blogJavier Sebastián Carmona. 
Óptico-optometrista. Colegiado nº 8783.

D.O.O especialista en Optometría Clínica, Contactología y Baja Visión, miembro de la International Society for Low Vision Research and Rehabilitation, secretario y miembro de la junta directiva de la Sociedad Española de Especialistas en Baja Visión y delegado del Colegio Oficial de Ópticos Optometristas de Andalucía en Almería.

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